原来及早发现这么重要!解析14种新生儿先天性代谢异常疾病
延伸阅读：原来及早发现这么重要！解析14种新生儿先天性代谢异常疾病 4种常见遗传疾病 基本上，常见的遗传疾病有四种，包括海洋性贫血、蚕豆症、白化症和脊髓性肌肉萎缩症等。
先天性代谢性疾病多是由于与遗传有关的基因发生突变，导致某种酶或结构蛋白的缺陷，使体内氨基酸或有机酸代谢障碍，产生异常代谢产物，堆积在新生儿身体上，并通过汗、尿排出，散发出各种怪味。
筛选检查 随着计划生育的开展，世界上许多国家的出生率都有所下降。为了真正实现优生优育，在一些国家中，作为及早发现先天性异常儿的一项措施而开展了筛选检查。
其实新生儿筛查中心有国家规定的必查5项，这35项通常是由检验公司向医院提供的，如果没有特殊情况比如家族史和之前有死胎、死产的，一般不必查这么多种。
最新的遗传代谢病筛查技术可以实现即采几滴新生儿足跟血便迅速检测出4种大分子遗传代谢病、48种小分子遗传代谢病。
小儿高热惊厥的处理方法
1、注意：一般情况下，小儿高热惊厥3-5分钟即能缓解，家长不要急着把孩子抱往医院，而是应该等孩子恢复意识后前往医院，经护理，即使患儿惊厥已经停止，也要到医院进一步查明惊厥的真正原因。
2、无论何种疾病，都应该有个清醒的头脑，不要慌了手脚。同时，这就要求家长朋友要多加了解小儿惊厥的一些紧急处理方法，避免小儿惊厥时措手不及，造成终生遗憾。
3、高热惊厥的护理措施：高热惊厥的注意事项不要用力摇晃宝宝或强行控制四肢抽搐。
4、发现宝宝有小儿高热惊厥症状，及时做出处理和治疗是很重要的。如果你的宝宝有小儿高热惊厥的症状，用什么药好呢？药物退热家中应常备宝宝退热药，如美林、泰诺等。当物理降温法没有效果时，要及时用药物降温，也可以二者同时进行。
5、第四，减温，可选用冰敷，温水擦浴或药品减温等方法。第五，立即就近原则就诊。
6、使体温控制在38．5 ℃左右。在擦浴过程中，还应注意观察神志、面色、脉搏、呼吸等病情变化。
