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原来及早发现这么重要!解析14种新生儿先天性代谢异常疾病

延伸阅读：原来及早发现这么重要！解析14种新生儿先天性代谢异常疾病 4种常见遗传疾病 基本上，常见的遗传疾病有四种，包括海洋性贫血、蚕豆症、白化症和脊髓性肌肉萎缩症等。

先天性代谢性疾病多是由于与遗传有关的基因发生突变，导致某种酶或结构蛋白的缺陷，使体内氨基酸或有机酸代谢障碍，产生异常代谢产物，堆积在新生儿身体上，并通过汗、尿排出，散发出各种怪味。